Tutto incluso nel NIPT 5 più test aggiuntivi.
La condizione cromosomica più comune (1 su 700 nascite), che causa disabilità intellettiva, caratteristiche facciali tipiche, difetti cardiaci e un aumento del rischio di varie condizioni di salute.
La maggior parte degli individui presenta una disabilità intellettiva da lieve a moderata e può condurre una vita soddisfacente con un adeguato supporto.
Una condizione grave (1 su 5.000 nascite) che coinvolge diversi sistemi dell’organismo, tra cui cuore, reni e cervello. È caratterizzata da gravi ritardi nello sviluppo e nella crescita e mani strette a pungo.
Molte gravidanze colpite terminano con aborto spontaneo; I bambini nati vivi spesso hanno una sopravvivenza limitata, anche se alcuni riescono a raggiungere l'età infantile grazie a cure mediche intensive.
Una malattia rara ma grave (1 caso ogni 16.000 nascite) che causa grave disabilità intellettiva, anomalie cerebrali e del midollo spinale, difetti cardiaci, labiopalatoschisi e dita in eccesso alle mani o ai piedi.
La maggior parte dei neonati affetti presenta gravi problemi di salute potenzialmente letali, con una sopravvivenza limitata oltre il primo anno di vita.
Condizioni che coinvolgono un numero anomalo di cromosomi X e Y, generalmente più lievi rispetto alle aneuploidie autosomiche:
Colpisce soggetti di sesso maschile (1 su 500-1.000); alta statura, ridotto testosterone, infertilità, possibili difficoltà di apprendimento. Quoziente intellettivo generalmente nella norma; la terapia a base di testosterone favorisce lo sviluppo.
Colpisce soggetti di sesso femminile (1 su 1.000); di solito si manifesta in forma lieve, con statura elevata e possibili difficoltà di apprendimento o comportamentali. La maggior parte delle persone conduce una vita normale.
Colpisce soggetti di sesso maschile (1 su 1.000); statura alta, possibili difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali. La maggior parte di delle persone conduce una vita normale nella società.
Piccole delezioni cromosomiche associate a sindromi riconoscibili:
Ipotonia, difficoltà di allattamento durante l’infanzia, obesità in età avanzata, disabilità intellettiva, problemi comportamentali
Grave disabilità intellettiva, crisi epilettiche, atassia, comportamento gioioso, difficoltà nel linguaggio
Pianto caratteristico simile a un miagolio nell’infanzia, disabilità intellettiva, microcefalia, tratti facciali caratteristici
“Sindrome del casco da guerriero greco”: aspetto facciale caratteristico, gravi ritardi nella crescita, disabilità intellettiva, convulsioni
Disabilità intellettiva, crisi epilettiche, difetti cardiaci, tratti somatici caratteristici, ipotonia
18 sindromi da microdelezione con presentazioni variabili che influenzano sviluppo, crescita, sistemi organici e funzione intellettiva. La diagnosi precoce consente una gestione anticipata e interventi tempestivi.
