Un test di base ridotto all’essenziale.
La condizione cromosomica più comune (1 su 700 nascite), che causa disabilità intellettiva, caratteristiche facciali tipiche, difetti cardiaci e un aumento del rischio di varie condizioni di salute.
La maggior parte degli individui presenta una disabilità intellettiva da lieve a moderata e può condurre una vita soddisfacente con un adeguato supporto.
Una condizione grave (1 su 5.000 nascite) che coinvolge diversi sistemi dell’organismo, tra cui cuore, reni e cervello. È caratterizzata da gravi ritardi nello sviluppo e nella crescita e mani strette a pungo.
Molte gravidanze colpite terminano con aborto spontaneo; I bambini nati vivi spesso hanno una sopravvivenza limitata, anche se alcuni riescono a raggiungere l'età infantile grazie a cure mediche intensive.
Una malattia rara ma grave (1 caso ogni 16.000 nascite) che causa grave disabilità intellettiva, anomalie cerebrali e del midollo spinale, difetti cardiaci, labiopalatoschisi e dita in eccesso alle mani o ai piedi.
La maggior parte dei neonati affetti presenta gravi problemi di salute potenzialmente letali, con una sopravvivenza limitata oltre il primo anno di vita.
