Replica l’analisi del cariotipo tradizionale ma in modo non invasivo
La condizione cromosomica più comune (1 su 700 nascite), che causa disabilità intellettiva, caratteristiche facciali tipiche, difetti cardiaci e un aumento del rischio di varie condizioni di salute.
La maggior parte degli individui presenta una disabilità intellettiva da lieve a moderata e può condurre una vita soddisfacente con un adeguato supporto.
Una condizione grave (1 su 5.000 nascite) che coinvolge diversi sistemi dell’organismo, tra cui cuore, reni e cervello. È caratterizzata da gravi ritardi nello sviluppo e nella crescita e mani strette a pungo.
Molte gravidanze colpite terminano con aborto spontaneo; I bambini nati vivi spesso hanno una sopravvivenza limitata, anche se alcuni riescono a raggiungere l'età infantile grazie a cure mediche intensive.
Una malattia rara ma grave (1 caso ogni 16.000 nascite) che causa grave disabilità intellettiva, anomalie cerebrali e del midollo spinale, difetti cardiaci, labiopalatoschisi e dita in eccesso alle mani o ai piedi.
La maggior parte dei neonati affetti presenta gravi problemi di salute potenzialmente letali, con una sopravvivenza limitata oltre il primo anno di vita.
Condizioni che coinvolgono un numero anomalo di cromosomi X e Y, generalmente più lievi rispetto alle aneuploidie autosomiche:
Colpisce soggetti di sesso maschile (1 su 500-1.000); alta statura, ridotto testosterone, infertilità, possibili difficoltà di apprendimento. Quoziente intellettivo generalmente nella norma; la terapia a base di testosterone favorisce lo sviluppo.
Colpisce soggetti di sesso femminile (1 su 1.000); di solito si manifesta in forma lieve, con statura elevata e possibili difficoltà di apprendimento o comportamentali. La maggior parte delle persone conduce una vita normale.
Colpisce soggetti di sesso maschile (1 su 1.000); statura alta, possibili difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali. La maggior parte di delle persone conduce una vita normale nella società.
Screening a livello di cariotipo su tutte le 23 coppie cromosomiche, rilevando delezioni e duplicazioni >7Mb in qualsiasi punto del genoma. Questo approccio completo identifica:
Qualsiasi cromosoma può essere valutato per trisomia/monosomia completa o parziale.
Delezioni o duplicazioni che coinvolgono più geni, potenzialmente responsabili di: ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva; anomalie congenite (cardiache, renali, cerebrali, scheletriche); anomalie della crescita; caratteristiche dismorfiche; coinvolgimento di più apparati.
Alcune CNV corrispondono a sindromi genetiche di recente identificazione o rare, caratterizzate da fenotipi variabili.
Questo approccio replica l’analisi del cariotipo tradizionale in modo non invasivo, fornendo una valutazione cromosomica completa per gravidanze ad alto rischio o quando vengono rilevate anomalie fetali all’ecografia.
