Aneuploidie comuni
Trisomie 13, 18, 21 più trisomie rare 9 e 16
Prequel NIPT Karyo Advance
Lo screening cromosomico non invasivo più completo disponibile
Analisi cromosomica completa
Combina la rilevazione CNV su tutto il genoma del test Karyo con il pannello mirato di microdelezioni, offrendo lo screening cromosomico non invasivo più completo disponibile.
Utilità clinica:
Condizioni dei cromosomi sessuali
Tutte le aneuploidie (Turner, Klinefelter, XXX, XYY, ecc.)
Grandi CNV (>7Mb)
Delezioni/duplicazioni su tutto il genoma che coinvolgono più geni
Microdelezioni (<1Mb)
23 piccole delezioni clinicamente significative tra cui DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat e altre 19
Condizioni associate:
Questo pannello completo rileva centinaia di potenziali anomalie cromosomiche che variano da sindromi comuni e ben caratterizzate, a rare variazioni del numero di copie (CNV) con manifestazioni cliniche variabili. Per le condizioni specifiche, consultare le descrizioni dei test precedenti.
Ideale per:
Gravidanze ad alto rischio, anomalie rilevate all’ecografia, età materna avanzata, storia familiare di anomalie cromosomiche o pazienti che desiderano la massima copertura di screening non invasivo.
