Prequel NIPT Monogene Advance
Combina il massimo screening cromosomico (Karyo Advance) con il rilevamento completo delle malattie monogeniche.
La rilevazione completa include:
Tutte le condizioni dei cromosomi sessuali
CNV su tutto il genoma >7Mb su tutti i cromosomi
23 microdelezioni clinicamente significative <1Mb
50 malattie monogeniche dominanti/de novo
52 malattie monogeniche fetali recessive
Informazioni aggiuntive:
Vantaggio clinico
Questo test fornisce la valutazione più completa del rischio genetico fetale disponibile a partire dal solo sangue materno, rilevando:
- Centinaia di anomalie cromosomiche con risoluzione di 1Mb
- Oltre 100 malattie monogeniche (sia ereditarie che de novo)
- Condizioni che interessano tutti i principali apparati del'organismo
- Sia malattie genetiche comuni che ultra-rare
Ideale per:
Pazienti che desiderano il massimo livello di informazioni prenatali, gravidanze ad alto rischio, storie familiari complesse, consanguineità o quando è richiesta una valutazione genetica fetale completa.
Vedi Prequel NIPT Karyo Advance e Prequel NIPT Monogene per descrizioni dettagliate delle condizioni.
