Fibrosi cistica (CFTR)
1 su 25-30 portatori (caucasici); malattia polmonare/pancreatica
Prequel NIPT Total
Combina l'analisi fetale e lo screening delle madri portatrici
Analisi fetale + screening delle madri portatrici
Combina uno screening fetale completo con la valutazione materna dello stato di portatore per le più comuni malattie recessive.
Analisi genetica fetale
Vedi Prequel NIPT Monogene per lo screening fetale completo (cromosomico + 102 malattie monogeniche).
Screening delle madri portatrici (Mini panel - geni principali)
Identifica lo stato di portatrice della madre per le più comuni malattie autosomiche recessive e legate al cromosoma X:
Atrofia muscolare spinale (SMN1)
1 su 40-60 portatori; debolezza muscolare progressiva
Sindrome dell’X fragile (FMR1)
Principale causa ereditaria di disabilità intellettiva
Anemia falciforme (HBB)
1 su 12 portatori (origine africana); crisi dolorose, anemia
Beta talassemia (HBB)
Alta frequenza nei paesi mediterranei e asiatici; anemia grave
Alfa talassemia (HBA1, HBA2)
Comune in popolazioni asiatiche, mediterranee e africane
Malattia di Tay-Sachs (HEXA)
1 su 30 portatori (ebrei ashkenaziti); neurodegenerazione fatale
Malattia di Canavan (ASPA)
1 su 40 portatori (ebrei ashkenaziti); degenerazione cerebrale
Disautonomia familiare (IKBKAP)
1 su 30 portatori (ebrei ashkenaziti); disfunzione autonoma
Malattia di Gaucher (GBA)
1 su 15 portatori (ebrei ashkenaziti); coinvolgimento multiorgano
Sindrome di Bloom (BLM)
1 su 100 portatori (ebrei ashkenaziti); deficit di crescita, rischio oncologico
Anemia di Fanconi (più geni)
Insufficienza midollare, predisposizione al cancro
Fenilchetonuria (PAH)
1 su 50 portatori; disabilità intellettiva se non trattata
Deficit di MCAD (ACADM)
Rischio di morte improvvisa infantile
Più ulteriori condizioni recessive comuni in base all’etnia e alla prevalenza.
Utilità clinica:
Se la madre è portatrice e il padre è anch’esso portatore (richiede test paterno), il feto ha un rischio del 25% di esserne affetto
Se la madre è portatrice di una condizione legata al cromosoma X, il feto di sesso maschile ha un rischio del 50% di esserne affetto
Supporta la gestione della gravidanza attuale e la pianificazione riproduttiva futura
Identifica la necessità di screening del portatore paterno
Valutazione del rischio riproduttivo:
Questo test valuta SIA lo stato genetico del feto SIA il rischio di portatori genici dei genitori, consentendo una consulenza completa per la gravidanza in corso e per quelle future.
