Prequel NIPT Total Advance

Versione avanzata del test NIPT Total

Analisi fetale

(Karyo Advance + 102 malattie monogeniche):

Tutte le aneuploidie, comprese le trisomie rare (9, 13, 16, 18, 21)
Tutte le condizioni dei cromosomi sessuali
CNV su tutto il genoma >7Mb (a livello di cariotipo)
23 microdelezioni <1Mb (DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat, 1p36, Wolf-Hirschhorn, ecc.)
50 malattie monogeniche dominanti/de novo
52 malattie monogeniche fetali recessive

Screening delle madri portatrici:

Mini panel per comuni condizioni autosomiche recessive e legate al cromosoma X (vedi Prequel NIPT Total per i dettagli).

Intelligenza genetica completa

Questo test fornisce:

Massimo livello di rilevazione fetale di anomalie cromosomiche e malattie monogeniche
Superiore risoluzione CNV a 1Mb
Il pannello di microdelezioni più ampio
Stato di portatrice materna per comuni malattie recessive
Valutazione del rischio riproduttivo per future gravidanze
Informazioni che consentono di adottare decisioni consapevoli e una migliore gestione della gravidanza

Ambito di rilevamento:

Centinaia di anomalie cromosomiche
Oltre 100 condizioni monogeniche fetali
Stato di portatorice materna per 15-20 comuni malattie genetiche
Profilazione combinata del rischio genetico fetale e parentale

Ideale per:

Età materna avanzata, gravidanze ad alto rischio, storie familiari complesse, consanguineità, specifiche origini etniche con elevati rischi di portatori, oppure pazienti che desiderano ottenere il massimo delle informazioni genetiche disponibili grazie alla tecnologia NIPT.

Download:

TRF & Consenso

Modulo di richiesta & consenso

102 Monogeniche

Malattie monogeniche