Prequel NIPT Total Family

Trisomie 9, 13, 16, 18, 21 e tutte le trisomie autosomiche rare

Tutte le aneuploidie dei cromosomi sessuali

Rilevamento di CNV su scala genomica >7 Mb su tutti i cromosomi

23 microdelezioni clinicamente significative <1 Mb

Risoluzione superiore di 1 Mb per uno screening cromosomico completo

Acondroplasia, displasia thanatoforica (FGFR3)

Osteogenesi imperfetta (COL1A1, COL1A2)

Sindromi di Crouzon, Pfeiffer e Apert (FGFR1, FGFR2)

Sindrome di Saethre-Chotzen (TWIST1)

Sindrome di Noonan (geni multipli: PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, ecc.)

Sindrome cardiofacio-cutanea (BRAF, MAP2K1, MAP2K2)

Sindrome di Costello (HRAS)

Sindrome LEOPARD (PTPN11, BRAF)

Sindrome di Rett (MECP2) – trasmissione dominante legata al cromosoma X, letale nei maschi

Sindrome di Rubinstein-Taybi (CREBBP, EP300)

Sindrome di Cornelia de Lange (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8)

Sindrome di Kabuki (KMT2D)

Sindrome di Sotos (NSD1)

Sindrome di Pitt-Hopkins (TCF4)

Sindrome di Marfan (FBN1) – Complicanze aortiche potenzialmente letali

Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare (COL3A1) – Rischio di rottura arteriosa

Sindrome di Dravet (SCN1A)

Encefalopatia epilettica infantile precoce (STXBP1)

Lissencefalia (PAFAH1B1, TUBA1A)

Oloprosencefalia (SHH, ZIC2)

Sindrome di CHARGE (CHD7)

Sclerosi tuberosa (TSC1, TSC2)

Sindrome di Treacher Collins (TCOF1, POLR1C)

Sindrome di Alagille (JAG1, NOTCH2)

Sindrome di Holt-Oram (TBX5)

Oltre a più di 20 ulteriori patologie gravi dominanti

Fibrosi cistica (CFTR)

Atrofia muscolare spinale (SMN1)

Sindrome dell'X fragile (FMR1)

Anemia falciforme, beta talassemia (HBB)

Alfa talassemia (HBA1, HBA2)

Tay-Sachs (HEXA), Canavan (ASPA), disautonomia familiare (IKBKAP)

Malattia di Gaucher (GBA), sindrome di Bloom (BLM)

Niemann-Pick A/B (SMPD1), mucolipidosi di tipo IV

Anemia di Fanconi di tipo C (FANCC), sindrome di Usher

Inoltre, altre patologie prevalenti nella popolazione ashkenazita

Mucopolisaccaridosi di tipo I, II, IIIA, IIIB, IIIC, IVA, VI, VII (IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GALNS, ARSB, GUSB)

Malattia di Krabbe (GALC), leucodistrofia metacromatica (ARSA)

Gangliosidosi GM1 (GLB1), malattia di Sandhoff (HEXB)

Malattia di Pompe (GAA), malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC1, NPC2)

Mucolipidosi II/III (GNPTAB, GNPTG)

Fucosidosi (FUCA1), alfa-mannosidosi (MAN2B1)

Fenilchetonuria (PAH), Malattia delle urine a sciroppo d'acero (BCKDHA, BCKDHB, DBT)

Omocistinuria (CBS), tirosinemie di tipo I, II e III (FAH, TAT, HPD)

Alcaptonuria (HGD), iperglicinemia non chetotica (GLDC, AMT, GCSH)

Aciduria metilmalonica (MUT, MMAA, MMAB, MMACHC)

Acidemia propionica (PCCA, PCCB), acidemia isovalerica (IVD)

Acidemia glutarica di tipo I e II (GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH)

Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (MCCC1, MCCC2)

MCAD (ACADM), VLCAD (ACADVL), LCHAD (HADHA)

SCAD (ACADS), deficit CPT I e II (CPT1A, CPT2)

Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (ETFDH)

Citrullinemia (ASS1), aciduria argininosuccinica (ASL)

Deficit di arginasi (ARG1), deficit di carbamoilfosfato sintetasi (CPS1)

Tipo I (G6PC), Tipo II/Pompe (GAA), Tipo III (AGL)

Tipo I (G6PC), Tipo II/Pompe (GAA), Tipo III (AGL)

Sindrome di Zellweger (PEX1, PEX2, PEX6, PEX10, PEX12, PEX26)

Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (ABCD1)

Malattia di Refsum (PHYH, PEX7)

Emoglobinopatie: anemia falciforme, talassemie (HBB, HBA1, HBA2)

Anemia di Fanconi, tutti i gruppi di complementazione (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM)

Carenze dei fattori: Fattore XI (F11), Fattore V (F5), Fattore VIII/Emofilia A (F8), Fattore IX/Emofilia B (F9)

Carenza di G6PD (G6PD), carenza di piruvato chinasi (PKLR)

Sottotipi di immunodeficienza combinata grave (SCID): ADA, JAK3, IL2RG, RAG1, RAG2, DCLRE1C, CD3D, CD3E

Malattia granulomatosa cronica (CYBB, CYBA, NCF1, NCF2)

Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), agammaglobulinemia legata al cromosoma X (BTK)

Sindrome da iper-IgE (DOCK8), sindrome da iper-IgM (CD40LG)

Immunodeficienza comune variabile (ICOS, CD19, TNFRSF13B)

GJB2 (il più comune), GJB6, MYO15A, OTOF, SLC26A4, CDH23, PCDH15, USH2A, STRC, TMC1, MYO7A e oltre 40 altri geni associati alla sordità

Sindrome di Usher di tipo 1, 2 e 3 (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH2A, GPR98, CLRN1)

Retinite pigmentosa (oltre 100 geni, tra cui RHO, RP1, RP2, RPGR, USH2A, EYS)

Amaurosi congenita di Leber (GUCY2D, RPE65, CRB1, CRX, AIPL1, CEP290)

Malattia di Stargardt (ABCA4), malattia di Best (BEST1)

Sindrome di Bardet-Biedl (20 geni BBS)

Atrofia muscolare spinale (SMN1) – il test di screening per portatori più diffuso

Distrofia muscolare di Duchenne/Becker (DMD)

Distrofie muscolari dei cingoli (CAPN3, DYSF, SGCA, SGCB, SGCG, FKRP, FKTN, ANO5)

Distrofie muscolari congenite (LAMA2, COL6A1/2/3, FKRP, POMT1/2, LARGE)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tutti i tipi (PMP22, GJB1, MPZ, MFN2, GDAP1, oltre 40 geni)

Atassia di Friedreich (FXN), varie atassie spinocerebellari

Sindrome di Bardet-Biedl (BBS1, BBS2, BBS4, BBS7, BBS10, BBS12, oltre a 14 geni BBS aggiuntivi)

Sindrome di Joubert (oltre 20 geni: AHI1, CC2D2A, CEP290, RPGRIP1L, TMEM67, ecc.)

Sindrome di Meckel-Gruber (MKS1, TMEM67, CEP290, CC2D2A, RPGRIP1L)

Nefronoftisi (NPHP1, NPHP3, NPHP4, oltre 20 geni)

Discinesia ciliare primaria (DNAH5, DNAI1, DNAI2, CCDC39, CCDC40, 40+ geni)

Sindrome di Alström (ALMS1)

Sindrome di Jeune/displasia toracica con costole corte (IFT80, IFT140, DYNC2H1, WDR19, oltre 15 geni)

Displasia diastrofica (SLC26A2)

Sindrome di Ellis-van Creveld (EVC, EVC2)

Ipoplasia cartilagineo-capillare (RMRP)

Displasie spondiloepifisarie (COL2A1, COL11A1, COL11A2)

Displasie epifisarie multiple (COMP, COL9A2, COL9A3, MATN3)

Acondrogenesi di tipo 1B (SLC26A2), di tipo II (COL2A1)

Ipofosfatasia (ALPL), rachitismo ipofosfatemico (PHEX, DMP1, ENPP1)

Sindrome di Ehlers-Danlos, vari tipi (COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, TNXB, PLOD1, FKBP14)

Osteogenesi imperfetta, forme recessive (CRTAP, P3H1, PPIB, SERPINF1, WNT1)

Epidermolisi bollosa, tutti i tipi (KRT5, KRT14, COL7A1, COL17A1, LAMA3, LAMB3, LAMC2, ITGA6, ITGB4)

Ittiosi (ABCA12, TGM1, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, STS)

Displasie ectodermiche (EDA, EDAR, EDARADD, TP63)

Ittiosi Arlecchino (ABCA12)

Sindrome di Netherton (SPINK5)

Malattia renale policistica, recessiva (PKHD1)

Nefronoftisi (oltre 20 geni NPHP)

Sindrome di Alport, recessiva (COL4A3, COL4A4)

Cistinosi (CTNS), cistinuria (SLC3A1, SLC7A9)

Sindrome di Bartter (SLC12A1KCNJ1, CLCNKBBSND, CAST)

Malattia di Dent  (CLCN5, OCRL)

Sindrome del QT lungo (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, oltre 15 geni)

Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (RYR2, CASQ2)

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP)

Geni associati alla cardiomiopatia dilatativa (TTN, LMNA, MYH7, TNNT2, oltre 40 geni)

Geni associati alla cardiomiopatia ipertrofica (MYBPC3, MYH7, TNNT2, oltre 15 geni)

Carenza di alfa-1 antitripsina (SERPINA1)

Malattia di Wilson (ATP7B)

Emocromatosi (HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1)

Colestasi intraepatica familiare progressiva di tipo 1, 2 e 3 (ATP8B1, ABCB11, ABCB4)

Sindrome di Crigler-Najjar (UGT1A1), sindrome di Dubin-Johnson (ABCC2)

Intolleranza ereditaria al fruttosio (ALDOB)

Iperplasia surrenalica congenita (CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1, CYP11A1)

Neoplasie endocrine multiple (MEN1, RET)

Pseudoipoparatiroidismo (GNAS)

Disormonogenesi tiroidea (TPO, TG, DUOX2, DUOXA2, SLC5A5)

Ceroidolipofuscinosi neuronali  (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, 10+ genes)

Leucodistrofie (ARSA, PSAP, PLP1, GJC2, EIF2B1-5, ASPA, oltre 30 geni)

Atassie (SACS, SETX, ANO10, SYNE1, oltre 40 geni)

Paraplegie spastiche (SPG3A, SPG4, SPG7, SPG11, oltre 70 geni)

Microcefalia primaria (ASPM, WDR62, CDK5RAP2, CENPJ, oltre 20 geni)

Ipoplasie ponto-cerebellari (TSEN54, RARS2, EXOSC3, oltre 10 geni)

Sindrome di Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

Sindrome di Li-Fraumeni (TP53)

Poliposi adenomatosa familiare (APC, MUTYH)

Carcinoma ereditario della mammella e dell'ovaio associato ai geni BRCA1/2

Neurofibromatosi di tipo 1 e 2 (NF1, NF2)

Malattia di Von Hippel-Lindau (VHL)

Ebrei ashkenaziti (oltre 30 patologie sottoposte a screening)

Finlandese (10 patologie, tra cui l'aspartilglucosaminuria e la nefrosi congenita)

Canadese francofono (sindrome di Leigh, varianti portatrici della malattia di Tay-Sachs)

Mediterraneo (talassemie, febbre mediterranea familiare, G6PD)

Asiatici (talassemia alfa, varianti del gene GJB2 associate alla perdita dell'udito)

Malattie africane (anemia falciforme, deficit di G6PD, alfa-talassemia)

Individua le coppie a rischio in cui ENTRAMBI i partner sono portatori di mutazioni dello stesso gene

Nel caso in cui entrambi sono portatori, ogni gravidanza comporta un rischio del 25% che il bambino ne sia affetto

Individua i rischi che lo screening rivolto esclusivamente alle donne in gravidanza non riuscirebbe a individuare

Le donne portatrici del gene legato al cromosoma X hanno il 50% di probabilità di avere figli maschi affetti

Diagnosi prenatale (CVS/amniocentesi)

Test genetici preimpianto (PGT-M) con fecondazione in vitro

Utilizzo di gameti da donatori

Adozione

Processo decisionale informato in materia di salute riproduttiva

Un unico esame fornisce informazioni utili per TUTTE le gravidanze future

I fratelli possono utilizzare questi risultati per decidere il loro futuro familiare

 Screening dell'intera famiglia

Intelligenza genetica riproduttiva per tutta la vita

Circa 1 persona su 2-3 è portatrice di almeno una malattia recessiva

Circa 1 coppia su 150-300 presenta un rischio del 25% di avere un figlio affetto da una grave malattia recessiva

Lo screening prenatale esteso individua un numero di coppie a rischio da 5 a 10 volte superiore rispetto ai pannelli limitati

Analisi cromosomica fetale

Screening completo a livello di cariotipo per tutte le aneuploidie, le variazioni del numero di copie (CNV) e le microdelezioni

Analisi delle malattie fetali de novo

50 malattie gravi a trasmissione autosomica dominante causate da nuove mutazioni

Screening genetico per coppie

Analisi genetica di oltre 900 geni di ENTRAMBI i genitori per le malattie recessive e legate al cromosoma X

Informazioni aggiornate sulla gravidanza

Valutazione completa del profilo genetico del feto

Piani futuri in materia di procreazione

Dati relativi alla storia clinica di tutte le future gravidanze

Valutazione dei rischi familiari

Informazioni relative a tutti i famigliari 

A chi è rivolto Total Family:

• Coppie che desiderano avere più figli
• Coppie consanguinee (rischio elevato di malattie recessive)
• Gruppi etnici specifici con frequenze elevate di portatori
• Storia familiare di malattie genetiche
• Precedente figlio affetto da una malattia genetica
• Aborti ricorrenti
• Infertilità o intenzione di ricorrere alla fecondazione in vitro con PGT
• Coppie che desiderano ottenere il massimo delle informazioni genetiche per una pianificazione familiare a lungo termine
• Donne in età materna avanzata che desiderano una valutazione completa

Vantaggi esclusivi:

• Un unico test, un valore garantito per tutta la vita: i risultati del test Carrier sono validi per tutte le gravidanze future

• Analisi di entrambi i partner: individua le coppie a rischio, non solo le donne portatrici

• Rilevamento massimo: 900 geni contro i 20-100 dei pannelli standard

• Fetale + Genitoriale: quadro genetico completo per l'intera famiglia

• Conveniente: i test combinati sono più economici rispetto ai test singoli

• Consulenza completa: consente una valutazione completa dei rischi riproduttivi e una pianificazione adeguata