Capacità di rilevazione clinica

• Aneuploidie

Rilevazione delle anomalie cromosomiche più comuni, tra cui:

• Trisomia 13 (sindrome di Patau)
• Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
• Trisomia 21 (sindrome di Down)
• Aneuploidie dei cromosomi sessuali
• Trisomie autosomiche rare (9, 16)
• Riarrangiamenti cromosomici strutturali
• Identificazione di delezioni e duplicazioni che forniscono informazioni a livello di cariotipo su tutti i cromosomi

Pannello di microdelezioni

Rilevazione di 23 microdelezioni clinicamente significative, tra cui:

• Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2)
• Sindrome di Prader-Willi
• Sindrome di Angelman
• Sindrome Cri-du-chat
• E altre 19 sindromi
• Variazioni del numero di copie (CNV)

La nostra piattaforma rileva 109 CNV di rilevanza clinica, riportate in 23 varianti clinicamente azionabili con risoluzione >1Mb

Malattie monogeniche

• Analisi di 52 malattie monogeniche ereditarie
• Rilevazione di 50 malattie monogeniche de novo
• Abbinato a screening materno mini carrier o screening completo della coppia (900 geni)

Piattaforma di sequenziamento Aviti24
Il sistema più avanzato disponibile:

Scalabilità: 288 campioni per ciclo di sequenziamento
Output: 10-12 milioni di letture per campione
Vantaggi prestazionali: 
Gestisce frazioni fetali minime
Riduzione significativa dei prelievi ripetuti (~0,5%)
Risoluzione superiore fino a 1Mb
Rilevazione ampliata delle microdelezioni

Pipeline bioinformatica proprietaria: Sequel
Sviluppata da un team di 12 bioinformatici specializzati, la nostra pipeline proprietaria rappresenta le più recenti innovazioni algoritmiche nell’analisi del cfDNA.

Vantaggi principali:
Analisi dinamica: algoritmi adattivi, non soglie statiche
Architettura aperta: versatile e continuamente ottimizzata
Risoluzione superiore: limite di rilevazione di 1Mb
Riduzione dei falsi positivi: algoritmi di filtraggio avanzati
Minore tasso di risultati inconcludenti: controllo qualità intelligente